Priyanka RAINA1, Kawaljit MATHAROO1, Ajay KUMAR2, Priyanka SARANGAL1, Rubina SHARMA1, AJS BHANWER1

1Department of Human Genetics, Guru Nanak Dev University, Amritsar, Punjab, India
2Immunology Group, International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology, New Delhi, India

Anahtar Kelimeler: Romatoid artrit; tümör nekroz faktör alfa.

Özet

Amaç: Bu çalışmada Punjab, Jammu ve Kashmir popülasyonlarında tümör nekroz faktör-alfa -308 G>A polimorfizm ile romatoid artirt (RA) duyarlılığı arasındaki ilişki araştırıldı.
Hastalar ve yöntemler: Punjab’dan (kohort 1) (40 RA pozitif ve 43 RA negatif ve 48 sağlıklı kontrol) 131 numune ve Jammu ve Kashmir’den (kohort 2) (44 RA pozitif, 36 RA negatif ve 40 kontrol) 120 numune olmak üzere toplam 251 kan örneği alındı. Genotipleme amplifikasyon refrakter mutasyon sistem-polimeraz zincir reaksiyonunu takiben agaroz jel elektroforezine göre yapıldı.
Bulgular: Her iki kohortta da yüksek kadın yüzdesinin, erkeklere kıyasla daha fazla etkilendiği gözlendi (kohort 1’de %67.8 ve kohort 2’de %65). A-allelin kohort 1 ve kohort 2’deki görülme sıklığı kohort 1’de ve kohort 2’de sırasıyla %10.2 ve %18.8 iken, kontrollerde sırasıyla %7.9 ve %23.2 idi. kohort 2’de erkeklerde RA ve cinsiyete özgü bir ilişki gözlenirken, kohort 1’de herhangi bir ilişki gözlenmedi. Romatoid artrit hastalarının adipozite profil değerleri daha düşük olup, kilo kaybı ve RA progresyonu arasında bir ilişki olduğu gösterildi.
Sonuç: Tümör nekroz faktör alfa -308 G>A polimorfizminin Kuzey Hindistan Pubjab, Jammu ve Kashmir popülasyonlarında RA yatkınlığında önemli bir rol oynamadığı görünmektedir.