Yanlışlıkla Romatoid Artrit Olarak Tedavi Edilmiş Hemokromatozis

Özet

Kırk dört yaşında kadın hasta her iki el bileği ve metakarpofalangeal eklemlerde beş yıl önce başlayan epizodik ağrı, şişlik atakları ve ilerleyici deformite yakınması ile kliniğimize başvurdu. Bu yakınmalar nedeniyle hastaya romatoid artrit tanısı konularak iki yıl boyunca metotreksat, sülfosalazin ve prednizolon tedavisi verilmiş, ancak yakınmaları devam eden hasta son bir yıldır medikal tedaviyi bırakmıştı. Fizik muayenede aktif inflamasyon bulgusu olmaksızın, her iki el bileğinde hareket kısıtlılığı ve parmaklarda fleksiyon deformitesi vardı. El radyografilerinde eklem aralığında düzensiz daralma, subkondral skleroz ve kist oluşumu ile karakterize tipik osteoartrit bulguları görüldü. Distal ve proksimal interfalangeal eklemler belirgin bir şekilde korunmuş ve metakarpal kemik başlarında çengel şekilli büyük osteofitler oluşmuştu; bu görünüm hemokromatozis için tipikti. Laboratuvar testlerinde eritrosit sedimantasyon hızı, C-reaktif protein ve ürik asit düzeyleri normal sınırlarda ve romatoid faktör, antinükleer antikor ve antisiklik sitrüline peptid gibi otoantikorlar negatifti. Serum demir ve ferritin düzeyleri normal olmasına rağmen, transferrin satürasyonu oranı artmıştı. Manyetik rezonans görüntülemede hepatik demir konsantrasyonu 44 μmol/g (referans: <36 μmol/g) tespit edildi. Genetik araştırmada da homozigot H63D mutasyonu tespit edildi. Bu bulgulara dayanarak, hastaya herediter hemokromatozis tanısı kondu ve takibe alındı. Sonuç olarak, el eklemlerinde yavaş seyirli, kronik deforme edici artriti olan hastalarda ayırıcı tanıda hemokromatozis de düşünülmelidir.